颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。颅面骨畸形是由各种原因引起脑组织破坏所致，包括产伤、颅脑外伤(尤其是颅···详情
颅面骨畸形会导致头面发育不全畸形，眼部畸形，毛发和皮肤异常血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬···详情
根据颅面骨畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断，常规实验室检查一般无特异发现。应做X线、B超和脑CT检查。 颅面骨畸形检查如下： 1.X线摄片：可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm···详情
颅面骨畸形目前尚无治疗方法，颅面骨畸形对生命无影响，如果颅面骨畸形引发的完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。 预防颅面骨畸形原则为婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用···详情