石骨症又称大理石骨病，是一种罕见的泛发性骨质硬化症。特点是骨均匀硬化，骨小梁消失，骨脆弱，易骨折，白骨，为遗传性疾病。由于骨髓发生硬化而导致贫血。该病为全身性疾病，多在儿童期被发现。病人矮小，骨正常结构消失，晚发性石骨症病变进展缓慢，症状也轻，常因轻微外力就可导致骨折。
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