石骨症又称大理石骨病,是一种罕见的泛发性骨质硬化症。特点是骨均匀硬化,骨小梁消失,骨脆弱,易骨折,白骨,为遗传性疾病。由于骨髓发生硬化而导致贫血。该病为全身性疾病,多在儿童期被发现。病人矮小,骨正常结构消失,晚发性石骨症病变进展缓慢,症状也轻,常因轻微外力就可导致骨折。···详情

石骨症起因

  石骨症病因不明,可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,···详情

石骨症诊断/鉴别

  石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟。因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受···详情

石骨症症状检查

  本病多有严重进行性贫血,发育障碍,营养不良,常有表情呆滞、智力低下;头颅可呈方颅、角型,前囟饱满,易出现骨折或畸形愈合,可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形;可因颅底骨增厚而压迫脑神经,表现出面瘫、视神经···详情

石骨症治疗/预防

  石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中···详情

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