石骨症的临床表现_症状咨询-求医网

石骨症临床表现

时间: 2014-07-04 14:37:36 来源: 求医网

　　石骨症可分两型，即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限。氟斑牙为易见体征。

　　良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。

　　恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。

　　常染色体隐性遗传的石骨症

　　常染色体隐性遗传的恶性石骨症(malignant osteopetˉrosis，MOP)在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症(infantile malignant osteopetroˉsis)。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和(或)出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-(OH) 2 Vit D 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。本院发现2例。

　　常染色体隐性遗传的中间型石骨症(autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP)通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎

　　碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征(carbonic anhydrase deficiency syndrome)该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒

　　常染色体显性遗传的石骨症(autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP)多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。

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