临床疑诊高氨血症时,应检查血氨及血和尿氨基酸定量来诊断高氨血症,然后再通过其他检查以确定病因。对于遗传性高氨血症,其临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行,即酶缺陷越严重,起病越早,症状越严重。在新生儿期,症状和体征与脑功能障碍密切相关,但多没有考虑到高氨血症这一病因,通常患婴出生时正常,几天以后因喂哺含蛋白质饮食(如乳汁)而出现症状,表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷,常有惊厥发作。
大家都知道,想要尽快恢复健康,除了及时对症治疗并不够,在治疗的同时,建议患者一定要保持愉悦的心情,情绪波动也会影响到此病的治疗,除此之外,生活中的护理也是必不可少的,不仅仅要重视饮食合理,一定要明白该病患者什么可以吃,什么不能食用。最后提醒大家,一旦出现病症,就要及时就医治疗!
来源资料:《中华内科杂志》 2006年 第8期
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