人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨便不能顺利···详情
临床疑诊高氨血症时，应检查血氨及血和尿氨基酸定量来诊断高氨血症，然后再通过其他检查以确定病因。对于遗传性高氨血症，其临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重···详情
高氨血症发生时患者体内血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526···详情
高氨血症患者应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质得分解。静脉输入足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg。除因精氨酸酶缺陷所致···详情
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