蓝巩膜是Rubinstein-Taybi氏综合征和Van Der Hoeve综合征的一种外在症状表现,Rubinstein-Taybi氏综合征的特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部不同程度的高眉弓,睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮,眼球突出,斜视,鼻梁宽,鼻膈长,上颌发育不全,耳的大小、形状、位置异常,腭高弓状。拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性,包括褶条数少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型,Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。Van Der Hoeve综合征也具有蓝巩膜现象,其为脆骨、蓝巩膜与耳聋三大特征,并伴有韧带松弛和牙齿变化。
此病的发生和诸多因素有关,一旦出现明显的病症,就要及时就医治疗,如果盲目用药或者延误治疗时机,很有可能病症进一步发展,甚至影响生活和健康,对此,对症治疗至关重要,同时,提醒患者们,我们需要有所重视,不要延误看医生的时间。并且,还需要积极配合医生的治疗,只有这样,自身的身体健康才会有所保障,疾病也才能更好的远离。
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