Rubinstein-Taybi氏综合征和Van Der Hoeve综合征是造成蓝巩膜的两种常见疾病,生理性蓝巩膜的形成原因要从人的生理上说起,因为,人的巩膜是由胶原组织组成,而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁,胶原合成不足,巩膜就变薄,无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜,在自然了光下看去,就呈浅蓝色了。
Van Der Hoeve综合征蓝巩膜的原因,Van Der Hoeve综合征又称成骨不全,以骨脆、耳聋和蓝巩膜为基本表现,同时侵犯心血管系统,是一种临床上较为罕见的遗传性疾病。病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
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