蓝巩膜的检查:
1、观察每个患者的巩膜颜色。
2、统计蓝巩膜及贫血出现时间。
3、观察各组病例经过对症治疗后蓝巩膜的变化。
Van Der Hoeve综合征引起蓝巩膜的检查:
不同成骨不全症患者X线表现差异较大,取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长,使组成关节的骨端相对粗大,骨小梁稀少,骨干弯曲,凸侧皮质菲薄,凹侧相对增厚,髓腔相对变大,可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟,颅板变薄、多发缝间骨,额窦和乳突窦扩大,两颞突出,头面上大下小,可呈倒三角形,前囱宽大,闭合较晚。椎体变扁,呈双凹形,皮质变薄,骨质疏松,可以有脊柱侧弯或后突。肋骨也可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。
产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。目前胶原和基因分析做诊断尚不可靠,有时可以有血碱性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致。
Rubinstein-Taybi氏综合征引起蓝巩膜的检查:
Rubinstein-Taybi氏综合征患者的体格特征较明显,有不同程度的高眉弓,睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮,眼球突出,斜视,鼻梁宽,鼻膈长,上颌发育不全,耳的大小、形状、位置异常,腭高弓状。
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