兔唇病因及发病机制尚不完全清楚,而遗传因素占重要位置,究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传,是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病,其先天畸形往往单独存在,与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂(土腭裂)综合征不同,后者通常以多发畸形的综合征形式出现。
遗传基因对于先天性畸形的产生只给以一定的易感性,要发生畸形还要具备某些特殊条件(如在特定时间,母体的营养缺乏,病毒感染等)。环境因素心须在胚胎第7周左右发生影响,才有可能造成唇腭裂的发生,过晚则不会影响唇弓发育。多基因遗传病指某一疾病的发生与很多对基因有关,每一对基因的作用都是较轻微的,通常没有显性和隐性的区别,其作用是积累的。当积累超过一定阈值时,即可出现疾病引起畸形,除遗传因素外,环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传,它与属于质量性状的单基因遗传不同。
多基因病的亲属患病率高于群体患病率,其亲属患病率的特点有:
1、受群体患病率的影响,其特点为常见病的亲属患病率较高,而少见病的亲属患病率较低。这与单基因突变的遗传病不同。单基因突变的亲属患病率与群体患病率无关,而取决于遗传方式,多基因遗传病的亲属患病率随群体患病率增高而升高,但二者不成正比,其比值与群体患病率有关。
2、受亲属等级影响:亲属关系愈密切,患病率愈高。
3、受患者性别影响:患者如为患病率较低的性别,则其亲属患病率常较高,少发性别患者的亲属,不仅患病率较高,且易发生较严重的病变。
4、受患者病情轻重影响,患者病损较重的亲属患病率较高。
5、受家庭中已有患病人数影响,当一个家庭已有一个患儿时,以后子女的患病率显著高于群体患病率。多基因遗传病的主要模式是阈值模式,这是将其发病倾向用易患性表示。某一个体的易患性,是作用于该个体的遗传因素和环境因素的总和,群体的易患性分布,呈常态曲线。
参考资料 :《黑龙江医药科学》1999年 第3期 第100页《先天性唇腭裂遗传病因探讨》
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