根据临床表现，家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种尿不尽的初步诊断，尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。胱氨酸尿症诊断依据如下：家族遗传性疾病史。有肾结石的症状和体征，如绞痛，血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。KUB平片见双侧尿路多发性，阴影淡薄，大小不等结石。
尿液硝基氢氰酸盐试验阳性，可确定诊断(取少许结石粉末置于试管中，加1滴浓氨水，再加1滴5%氰化钠，5min后，再加3滴5%硝普钠，如立即出现樱桃红色，表示阳性，表示存在胱氨酸)，尿测有胱氨酸及二碱基氨基酸(正常最高值为胱氨酸74.88mmol/g肌酐，赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸各为8892，918.4，1665.4μmol/g肌酐)。
来源资料：《湖北中医杂志》 2014年 第2期
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