尿不尽是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果,正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收,在先天性氨···详情
根据临床表现,家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种尿不尽的初步诊断,尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。胱氨酸尿症诊断依据如下:家族遗传性疾病史。有肾结石的症状和体征,如绞痛,血尿,尿路梗···详情
肾性氨基酸尿时一组尿中含不同尿不尽的疾病,故实验室检查也各不相同。尿沉渣镜检或经酸化,浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。尿液硝基氢氰酸盐试验阳性。尿色谱法测定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L···详情
对尿不尽发病目前尚无有效预防措施,对已病患者应早期诊断,积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生,本病为终生性疾病,一些患者因不能长期坚持治疗,易发生尿路结石,必要时需要外科手术治疗。因尿不尽属遗传···详情