先天性甲状腺肿大分为四型，有因碘转运障碍，甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起，有脱卤素酶缺陷，甲状腺球蛋白合成缺陷引起。
第一型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起。其中一种为碘有机合成过程所必需的过氧化物酶的缺陷，导致甲状腺肿大性呆小病。另一种缺陷是常染色体隐性遗传疾病，影响过氧化氢生成并且和聋哑症有关，患者一般甲状腺功能正常，所以耳聋并非继发于甲状腺功能低下。第3种缺陷和过氧化异常有关，但由于能产生足够的代偿作用，故尚能维持正常的甲状腺功能。
第二型先天性甲状腺肿见于有脱卤素酶缺陷的患者。虽然其确切的生化异常还不清楚，但患儿的甲状腺球蛋白中单碘酪氨酸和二碘酪氨酸的脱碘过程有全部或部分障碍。
第三型碘转运障碍，可能继发于碘运转必需的细胞表面蛋白的合成的改变。
第四型先天性甲状腺肿为甲状腺球蛋白合成缺陷。
