颈短是指两个或两个以上颈椎融合，主要表现为颈椎缩短者。颈短有三大临床特点为颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。颈短通过典型症状(颈部短粗、后发际低平)做影像学相关检查。
根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确颈短的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄。
不能明确诊断，可行屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙不发生变化。颈短合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形，可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，颈短可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。
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