巨乳症的病因及发病机制尚不十分清楚。有人认为与雌激素过量分泌，以及乳腺组织的靶细胞对雌激素刺激特别敏感而引起过度增生有关。也有人认为可能和乳腺组织中某些未知的遗传因素如基因异常有关。
成人型女性乳房肥大症的病理改变有如下特点：
1、大体形态 肥大的乳房可平脐达膝重量每侧可达到5～10kg，乳头下陷，表皮静脉曲张，质地柔软，有时可触及大小不一的结节。切面见灰红色增生的乳腺组织，浅黄色灰白的增生脂肪纤维组织。
2、组织学形态 肥大乳房主要由过度增生的腺体脂肪纤维组织所构成。可见分支不多的小导管，偶见有小叶形成趋势导管，上皮细胞增生呈乳头状结构，上皮细胞胞浆中可见分泌空泡。有人报告乳头状导管上皮增生进一步发展可导致非典型增生。少数(1%～2%)可发展为乳癌。
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