肌强直性肌病系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失。临床症状多种多样，主要伴随肌性肌无力。肌强直性肌病导致肌性肌无力发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病。其的病因也是多种多样，发病过程缓慢，肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。
肌强直性肌病导致肌性肌无力的病因：
先天性副肌强直：
先天性副肌强直呈常染色体显性遗传，致病基因定位于17q35, 编码骨骼肌门控钠通道蛋白。该基因突变，造成钠通道蛋白功能障碍，主要为失活异常，钠离子连续进入胞内，肌膜持续去极化，出现肌强直性肌病导致肌性肌无力。
先天性肌强直：
先天性肌强直是由位于染色体7q35的氯离子通道基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白，是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换，使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直性肌病导致肌性肌无力。
来源资料：《免疫学杂志》 2000年 第2期
