石骨症最早由Albers-Schonberg于1904年首先报道,是一种罕见的全身性骨发育障碍性疾病。本文收集经临床、实验室及X线检查确诊的7例,并结合文献进行分析,旨在探讨该疾病的临床和X线特征性表现,以提高对石骨症的认识。
男4例,女3例,年龄最大40岁,最小19岁,平均26.6岁。2例因外伤,5例分别因体检、咳嗽、牙痛、上腹痛及拨牙后创口不愈就诊,行X线检查时发现。其中1例既往曾有3次骨折及2次拨牙史,余6例自述自幼体健;1例诉其姐有同样病史外(曾邀未来检),余无特殊。查体:1例28岁男患者,发育明显迟缓,反应迟钝,面色苍白,貌似童颜,身体矮小,全身浅表淋巴结黄豆至花生米般大,头略呈方形,双眼距增宽,双眼视力下降,中度耳聋,肝右肋下3.5 cm,剑下2.0 cm,脾左肋下3.0 cm。余6例发育正常。
石骨症的X线改变基本表现为全身骨质密度普遍性增高,较具特征性X线征象有:(1)夹心椎征;(2)髂骨翼同心圆环状征;(3)骨中骨征;(4)长骨干骺端杵状膨大及伴浓淡交替横纹影等。石骨症的X线表现具有特征性,X线检查有确诊价值,临床表现及实验室检查对分型及鉴别诊断有指导性意义。
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