骨软化主要表现为骨质软化、骨样组织增生、骨骼畸形，又称软骨病。骨软化病因多为维生素D和钙、磷缺乏(如营养不良、缺乏日照，反复妊娠和哺乳致骨内钙、磷储备耗尽)，少数病例是肾小管病变或酶缺陷、肝病、抗惊厥药等所致。
骨软化的主要发病原因介绍如下：
骨的矿化是一个非常复杂的过程。从基础的软骨细胞、骨基质形成，原料钙、磷、镁的供应到局部内环境的稳定，激素如甲状旁腺激素(PTH)、l，25-(OH)2D3、降钙素(CT)的调控，任一环节出现故障都可影响骨的矿化而导致骨软化症。
骨软化的病因很多，20世纪70年代以前相当多数的国家，特别是发展中国家中仍以维生素D缺乏为主要原因。近年随着人民营养状况和生活条件的改善、对该病认识的提高及防治，营养性维生素D缺乏骨软化明显减少，而遗传性、代谢性缺陷所致的骨软化症将成为更重要的原因。
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