骨硬化症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。可能是先天性发育异常,主要是骨发育过程中骨吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化。
延迟型骨硬化发生在儿童期,青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性,延迟型,迟发型,良性型的骨硬化类型,该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的,或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断。面容,体格,智能以及寿命正常,健康一般不受影响。偶尔,由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋。轻度贫血是少见的并发症。
出生时,骨骼X线检查通常正常,随着儿童期的进程,骨骼硬化逐渐变得明显。骨骼受累广泛但呈斑点状,肢体末端有骨质疏松。颅顶骨致密,副鼻窦闭塞。脊柱椎骨终板硬化隆起出现“橄榄球运动衫”样形状。
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