阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal noctumal hemoglobinuria,PNH)是PIG-A体突变的造血干细胞非肿瘤性克隆扩增的结果。基因突变是发生在很早期的造血干细胞,所以常累及各种血细胞。溶血性贫血、全血细胞减少及静脉血栓形成倾向是本病的三个主要临床表现。 阵发性睡眠性血红蛋白尿应注意与以下一些疾病鉴别:
1、再生障碍性贫血(AA):由于PNH的细胞膜缺陷累及各系血细胞,常有外周血三系血细胞减少,易与AA混淆。主要的鉴别是AA的骨髓象呈增生减低,非造血细胞增多,网织红细胞显著减低,无溶血表现。而典型PNH的骨髓增生活跃,尤其是红系细胞增生活跃。网织红细胞常增高,有血管内溶血表现,Ham试验、CoF溶血试验多呈阳性,可检出PNH异常细胞。若骨髓增生减低而又能检出类似PNH的异常红细胞,应怀疑是否有疾病转化或是PNH- AA综合征。
2、缺铁性贫血:PNH因长期反复血红蛋白尿而致铁丢失,可伴有缺铁现象。但与缺铁性贫血不同的是PNH经补铁后不能使贫血得到彻底纠正,大量补铁甚至反会加重溶血的发生。
3、骨髓增生异常综合征(MDS):MDS很少发生典型的血红蛋白尿或PNH的表现。个别PNH患者骨髓象可见病态造血现象,原始粒细胞比例轻度增加,甚至在外周血见到原始粒细胞。通常这一现象为一过性,可以自行消失,但极个别患者经过数年后有转化为自血病者。