先天性钙化性软骨发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，常染色体隐性遗传可导致先天性钙化性软骨发育不良Ⅰ型，常染色体显性遗传为先天性钙化性软骨发育不良Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病，其外部表现有以下几点：
1、特殊面貌
头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。
2、眼部异常
白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。
3、皮肤异常
鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。
4、四肢畸形
短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。
X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。
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