造成串珠肋症状的原因有很多种，同样串珠肋的临床表现也有很多种，我们可以通过不通的临床表现诊断串珠肋。通过临床表现诊断串珠肋的方法有以下几种：
(一)精神神经症状
为串珠肋初期的主要临床表现，可持续数周至数月，与低血磷引起的神经功能紊乱有关。表现为多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。以上症状虽非特异性表现，但在好发地区，可为早期诊断的参考依据。
(二)头部骨髂表现
1、颅骨软化 为串珠肋症状的早期表现，多见于3～6月婴儿，以手指按压枕、顶骨中央，有弹性，如乒乓球样。但3个月以内婴儿，在顶、枕骨骨缝处轻微软化仍属正常。
2、头颅畸形 由于骨膜下骨样组织增生，致额、顶骨对称性隆起，形成“方颅”、“鞍状头”或“十字头”。
3、前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。
4、出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。
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