骨脆怎么进行检查最合理
骨脆病其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传。实验室检查患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进，可有血小板聚集障碍。
X线表现主要有以下四种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。测量骨脆患者骨组织的钙/磷比值，并用电子探针(electron probe)和透射电镜X线微分析(X- ray microanalysis)发现骨组织中的钙/磷比值下降(下降程度可反映病情的严重性)。
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