四肢畸形的主要病因有哪些

时间: 2015-06-25 13:25:05 来源: 求医网

　　先天四肢畸形主要受到遗传因素、环境因素及两者共同作用的影响，而单一因素所致畸形少见，更多是由遗传和环境共同作用所致，最终导致胚胎基因突变、染色体畸变发生畸形。产前筛查是早期诊断胎儿畸形的主要手段，有利于及时干预妊娠，避免不良结局。多发畸形胎儿均存在不同程度的形态学改变，而超声检查诊断胎儿畸形则主要取决于形态学改变，本研究中超声检出并经证实的63例多发畸形胎儿，存在心血管系统异常、中枢神经系统畸形、面颈部异常、四肢畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、胸腔异常及单脐动脉等形态表征的明显改变。

　　对比畸形组与对照组母婴一般资料发现，由于有研究证明孕妇高龄是导致染色体异常的主要原因之一，而年龄差异无统计学意义，排除了年龄对研究结果的影响。胎儿畸形可以发生于妊娠的各个时段，而孕18～28周时由于胎儿发育已较完善，羊水量亦增多，有利于超声对胎儿的观察，因此是产前胎儿畸形诊断的较好时间段。

　　结果显示，**比存在显著差异，畸形组男女性别比显著高于对照组，由于男性染色体由X和Y组成，而Y染色体的异常只表达于男性胎儿，X染色体异常的隐性遗传则可能使男性胎儿出现异常而女性胎儿成为携带者，因此增加男性出现畸形的几率。而除性染色体异常外的其他染色体异常导致畸形存在性别差异，需要进一步研究证实。通过对两组染色体检测发现，畸形组染色体异常发生率显著高于对照组，且各类型核型异常均高于对照组。Nicolaid等研究表明，单一畸形时染色体异常率仅为2%，而畸形数>8个时，染色体异常率则高达92%。表明多发畸形胎儿染色体异常发生率高，两者存在一定联系。进一步分析可见，超声检出畸形数与染色体异常率呈正相关，说明染色体异常是导致胎儿多发畸形的重要原因。

来源资料：《国内医药导刊》 2014年第1期

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