巨痣症也叫巨型先天性黑色素细胞痣巨痣，为皮肤的先天性肿瘤，是痣细胞的一种，其面积广大可分布在身体各处。巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者，亦可视为巨痣。引起痣细胞的病因有：
痣细胞病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传，还有学者发现巨痣症胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶,而认为巨痣是由胎儿血循环中痣细胞滤出而引起。
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