特殊面痣的发病原因_症状咨询-求医网

特殊面痣的发病原因

时间: 2014-12-08 17:23:14 来源: 求医网

　　特殊面痣的发病原因

　　特殊面痣多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变是结节性硬化，为中枢神经系统的胶质结节，皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

　　特殊面痣的发病原因：

　　特殊面痣是一种遗传性疾病，属常染色体显性遗传，但外显率低。多见于儿童，多无性别和种族差异，在许多器官中有错构瘤生长(常出现在大脑、肾脏、皮肤、眼、心脏等部位)。1908年Vogt描述该病典型的三联征为癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)。

　　TSC1和TSC2各引起一半的Bourneville病，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

查看更多关于“特殊面痣的发病原因”的相关常识>>