家族性黑蒙可通过羊膜穿刺检查

时间: 2014-12-04 16:19:51 来源: 求医网

　　家族性黑蒙就是家族黑蒙性白痴，本病是一种遗传病。患者缺乏某种酶(酵素)，脑中脂肪物质聚集起来，以致脑功能逐渐丧失，终至死亡。东欧有犹太血统的人携带此病基因的尤多，所以此病在东欧犹太裔人中最流行。

　　家族黑蒙性白痴的致病基因是隐性的，只有从双亲各接受一个异常基因，才会得病;如果双亲都未携带致病基因或仅父母—方携带异常基因，子女就不可能得病。症状为失明、惊厥、智力迟钝、全身虚弱，通常于患者出生两个月后出现。家族中有此病病史的人，生儿育女前应该听取遗传学家的意见，可以做化学试验来确定本身是否带有致病基因。

　　如果胎儿可能患有家族黑蒙胧性白痴，孕妇可以在怀孕后十六周做羊膜穿刺检查。羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。如果查出胎儿确实患有这种病，应该考虑作治疗性流产，终止妊娠，寄望下一胎健康正常。

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