各种各样的面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。一般胎儿发育的基本过程是分化、形态形成和生长三个相互关系的步骤，任何因素干扰了发生发育过程，重则致死，轻则出现面部畸形，面部畸形的发生主要有环境因素、遗传因素和环境与遗传联合的多因子因素。
1、环境因素：包括生物因素(病毒、弓形体虫、支原体等)，化学因素(药物、有毒元素等)，物理因素(放射线、微波、缺氧等)，母体因素(疾病、营养等)都可导致面部畸形。
2、遗传因素：包括单基因病、多基因病、染色体病等，约占20%~25%。
3、遗传与环境的相互作用：在一定的环境下，胚胎的基因发生突变，部分先天面部畸形就是由遗传与环境因素的相互影响而诱发的。
来源资料：《中华整形外科杂志》 2008年 第4期
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