蓝眼医学上称为“蓝巩膜”,它是临床上许多疾病的重要症状,其中最主要的是成骨不全症。由于巩膜胶原纤维发育不全,使巩膜半透明,透露葡萄膜而显蓝色。成骨不全是一种遗传性疾病,骨脆,耳聋,蓝巩膜是其三大基本症状。我们可以通过成骨不全疾病的症状来诊断蓝巩膜。
成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折。病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。骨脆、耳聋、蓝巩膜是其三大基本表现,轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般患者过了青春期,骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛等。
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