通常临床上将眼球轴长≤19mm的患眼诊断为真性小眼球。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。由于眼球、睑裂和角膜较小，应注意对眼压测量的影响建议采用压平眼压计或Tono-pen眼压计。
真性小眼球并发青光眼较常见，这与眼前段小而晶状体相对过大或虹膜角膜角存在胚胎组织等因素有关。这类青光眼多在中年人发病，但也有儿童发病的报道。其临床特点：①呈慢性闭角型青光眼特点，没有疼痛，眼压进行性缓慢升高;②缩瞳药物治疗呈反象性反应;③传统的抗青光眼手术往往都失败，且术后易发生眼后段的并发症，如严重脉络膜渗漏、玻璃体积血及继发性视网膜脱离等，请注意真性小眼球与青光眼的鉴别。
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