伸舌样痴呆的检查方法_症状咨询-求医网

伸舌样痴呆的检查方法

时间: 2014-12-05 09:18:45 来源: 求医网

　　伸舌样痴呆又名小儿唐氏综合征，发病率约占受孕人数的0.1%，未经出生缺陷干预的地区唐氏综合征出生率约为1/600～1/700，该病在我国尚缺乏确切的发病率资料，不完全统计每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。妊娠期间进行胎儿检查，可有效的降低病患儿出生的几率。

　　在妊娠11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度(NT检查)是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层(NT)增厚(大于3mm)。在妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

　　非侵入性胎儿染色体基因检测(又称新一代测序技术的非侵入性产前21三体综合征检测)是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段(来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析(基于生物统计学基础上)得出相关结果，比起传统的穿刺羊水检查更加安全，准确。

　　但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。而香港现时亦为所有永久居民孕妇做免费产前检查。

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