伸舌样痴呆在临床上称为小儿唐氏综合症,该疾病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。不但对患者的身体有很大的危害性,同时还严重影响着患儿的正常发育。因此对于该疾病一定要早发现早诊断,并且及早治疗。
临床上一般根据小儿唐氏综合症的症状表现即可确诊,具体如下:
(1)生长发育障碍:患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生长发育障碍生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。
(2)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,特殊的外貌舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。
(3)易发生并发症:唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高。消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等;先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险;眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等;浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉等等。
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