发育迟滞出现鼻翼厚的躯体特征：产前受损害和严重智力缺陷者常有先天性异常体征，如小头、面部畸形、耳低位、唇裂、腭裂、四肢和生殖器官畸形等。视觉、听觉障碍和先天性心脏损害等较为常见。
发育迟滞出现鼻翼厚的特殊类型：本症是由各种不同原因所引起的一组疾病。有部分病例由于染色体异常、先天代谢障碍等所引起，临床构成了特殊类型。例如以下几种常见的特殊类型：
1、先天愚型(又称 21三体综合征或Down综合征)：表现为生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，鼻翼厚，舌面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指末节发育不良，常伴有先天性心脏病和脐疝等。染色体异常(21号染色体三体性)。
2、脆性X综合征是一种X连锁智力缺陷的疾病。在X染色体长臂末端有一“细丝部位”，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28部位。发生机制未明。大多数为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊面容(头大、长脸、前额及下颌突出、腭弓高、鼻翼厚，耳大)、手大、足大、睾丸巨大。行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等。易误诊为孤独症。
3、结节性硬化较多见。属于常染色体显性遗传，是神经一皮肤综合征的一种病。一般在2～6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为主要特征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组织有多发性结节或钙化。
4、苯丙酮尿症是由于先天性本丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、湿疹。身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明显低下;癫痫发作。
5、半乳糖血症属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。
6、先天性甲状腺功能减低症(又称地方性呆小病或克汀病)它是导致儿童生长发育障碍和智力低下重要原因。主要出生于缺碘、甲状腺肿流行区。临床表现为眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，行走蹒珊或痉挛性瘫痪，聋哑、骨龄延迟等症状。血清甲状腺素(T)减低，促甲状腺素(TSH)增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良(显像模糊、缩小、延迟)。
