鉴别容易与颌小混淆的疾病

时间: 2015-01-15 11:55:41 来源: 求医网

　　颌小临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是颌小特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，颌小多见于颌小，临床上要与下列疾病鉴别。

　　多发畸形综合征(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多发畸形综合征，具有许多与颌小相似的畸形，如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾，男孩有尿道下裂及隐睾;手的位置也和颌小相似及骨盆小等。但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多;细胞染色体检查正常，可除外颌小。认为此综合征似由染色体基因突变所致。

　　颌小的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为颌小。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有颌小的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。

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