血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现。常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%~30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。病理变化主要在豆状核,大脑皮质也可受损病理切片可见···详情

血清铜氧化酶吸光度降低起因

  血清铜氧化酶吸光度降低的原因  常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%~30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚···详情

血清铜氧化酶吸光度降低诊断/鉴别

  血清铜氧化酶吸光度降低的检查诊断  锥体外系症状,角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外,肝病史或肝脏病征,尿铜增高(50g)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊···详情

血清铜氧化酶吸光度降低症状检查

  血清铜氧化酶吸光度降低易混淆的症状  发作时精神障碍:发作时精神障碍(disorderassociatedwithictal):发作时精神障碍主要包括精神运动性发作、发作性情感障碍及短暂的精神分裂···详情

血清铜氧化酶吸光度降低治疗/预防

  血清铜氧化酶吸光度降低的预防  预后:肝豆状核变性为持续性进展病程,纵然有少数患者可部分缓解但最终结局大多预后不良故本病应坚持终身治疗,如早期确诊,予以驱铜治疗,可防止肝脏和神经症状的发生,如已发···详情

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