胱氨酸储积症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。肾缺血及肾中毒，引起肾前性氮质血症的各种因素持续作用使肾缺血、缺氧;各种肾毒性物质如药物、细菌的内毒素、重金属毒物及生物毒等作用于肾脏均可致病。此外误型输血及药物可引起急性血管内溶血，挤压伤、烧伤及严重肌病，可因血红蛋白及肌红蛋白堵塞肾小管，而发生急性肾小管坏死和急性肾衰。
不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
来源资料：《国内实用儿科杂志》 2004年 第6期
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