双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。···详情

二碱基氨基酸尿症起因

  双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。  由于精氨酸和鸟氨···详情

二碱基氨基酸尿症诊断/鉴别

  1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸,而胱氨酸排量正常。  2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降,可合并高尿酸血症。  3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失。  4.X线进行腹部···详情

二碱基氨基酸尿症症状检查

  本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸···详情

二碱基氨基酸尿症治疗/预防

  1.I型不需治疗。纯合子给予赖氨酸、精氨酸治疗。  2.Ⅱ型  (1)限制蛋白质的摄人。  (2)适当补充精氨酸,同时补充赖氨酸及鸟氨酸。  因有肠道转运障碍,氨基酸的补充不应口服。遗传病治疗困难···详情

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