病因： 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 发病机制： 对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降···详情
指甲-髌骨综合征的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。 临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿水肿及高血压，偶见肾病综合征，病···详情
对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。 预后：有关本综合征长期预后的研究论文很少···详情
PAH注入后不进行分解代谢，约20%以原形从肾小球滤过，80%由近端小管排泌，且不被肾小管重吸收，其排泄量随血浆PAH水平升高而增加。当血浆浓度增加至一定限度(约600mg/L)时，肾小管对其排泄···详情