肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。胱氨酸储积症患者在尿同型胱氨酸测定时可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
胱氨酸储积症的检查标准：
1.家族遗传性疾病史。
2.有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。
3.尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。
4.KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。
5.尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。
来源资料：《山西医药杂志》 1991年 第1期
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