1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。
2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。
3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。
4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。
5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。氨基酸代谢病需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。
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