1.克汀病(呆小病)　　系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。　　2.脑积水　　均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅 压增高征候。　　3.软骨营养障碍　　为遗伟性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。　　4.低血磷性抗维生素D佝偻病　　系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为(1)常有家族史(2)多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现(3)，尿磷增加而血磷降低(4)，对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。　　5.先天性成骨不全　　骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。　　6.先天性肌弛缓　　肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。

　　(一)有维生素D不足史，如日光曝晒不足史;膳食中维生素D摄入不足史，如以维生素D含量低的乳类为主食的婴儿;有因需要量增高而致维生素D相对不足史，如生长速度快的婴儿、早产儿;有维生素D吸收不良如胰、肠疾病，胆道和淋巴管梗阻史等。　　(二)临床表现 初期常表现非特异性神经精神症状，以后逐渐出现骨骼改变。　　1. 非特异性症状 多发生在一岁以内婴儿，生后1个月即可发病。主要症状为烦躁不安、夜惊、夜啼和多汗，汗味特殊，常湿枕被，枕部脱发(枕秃)。病情发展，可见肌肉和肌腱松弛，肌张力低下，腹部膨隆(蛙腹)，关节过度伸展，运动功能发展迟缓或倒退。也可见肝脾肿大、贫血，易患呼吸道感染者。　　2.骨骼改变体征 早期可见颅骨软化(<3个月的婴儿可为生理性)，囱门大，颅缝增宽，边缘发软。7～8个月以上小儿可见出牙迟、方颅、鞍形颅或十字形颅;肋骨骺部膨大(串珠)，肋骨受膈肌牵引形成肋软骨沟(郝氏沟)，并可有肋骨下缘外翻;腕、踩部长骨骺端膨大(手镯征、脚镯征)。一岁以上小儿可出现囱门晚闭、鸡胸、漏斗胸,0型腿、x形腿、脊柱后突或侧突等。　　3. 佝偻病的病情分度　　(1)轻度：可见颅骨软化、囟门大，轻度方颅、串珠及郝氏沟。　　(2)中度：有典型串珠、手镯、郝氏沟，轻或中度鸡胸、漏斗胸,0型或x型腿，也可见囱门晚闭、出牙迟缓等改变。　　(3)重度:明显郝氏沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形，0型或x型腿明显且影响步态，可有病理性骨折。

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