抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,···详情

新生儿低血磷起因

  该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。  患这种病的人越来越多,这将严重影响患者的身心健康。为了能够远离此病的···详情

新生儿低血磷诊断/鉴别

  实验室所见主要的生化异常是低血磷,但应注意不彩虹别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)···详情

新生儿低血磷症状检查

  与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点:  (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。  (2)2~3岁后仍有活动性佝偻病的表现。···详情

新生儿低血磷治疗/预防

  治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下···详情

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