蛋氨酸吸收不良综合征的症状诊断/鉴别

蛋氨酸吸收不良综合征症状诊断/鉴别

时间: 2015-04-29 16:09:32 来源: 求医网

　　蛋氨酸吸收不良综合征一般在婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。它容易与其他症状相混淆，我们需要及时鉴别诊断。下面是容易混淆的症状介绍。

　　1、胱硫醚尿症由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获得较好疗效。

　　2、高蛋氨酸血症是Perry等(1965)首先描述，代谢缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏常发生在同一家族，婴儿出生2个月内出现易激惹、躁动，并逐渐出现嗜睡、痫性发作，体表常有煮卷心菜气味，血及尿中蛋氨酸显著增高也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2～3个月，多死于出血性并发症。

　　3、胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症β-巯基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿症均为罕见的含硫氨基酸代谢缺陷，主要表现为精神发育迟滞及其他神经系统症状治疗以限制相应的饮食摄入为主。

来源资料：《实用中医药杂志》 2010年第10期