恶性贫血又称为巨幼红细胞性贫血，在我国比较少见，病因常由妊娠、哺乳、胃吸收不良、营养不良或口服叶酸拮抗药(具有拮抗二氢叶酸合成酶，使四氢叶酸合成发生障碍的药，如乙氨嘧啶、甲氨蝶呤)所致。恶性贫血起病缓慢。症状开始出现时患者大多已年逾40岁，30 岁以下者罕见。临床表现主要包括贫血，胃肠道症状及神经系统症状。
患者常见症状有贫血，软弱无力，体重减轻但不消瘦。面色苍白，皮肤及巩膜常有轻度黄疸。体力活动时常见气急、心跳、头晕、耳鸣、脉搏加快。舌痛或烧灼感是恶性贫血患者常见的症状，知觉方面有感觉异常，最常见者有手足麻木、刺痛感，下肢较重，下肢震颤和位置感觉减低以至消失，大趾和示指被动动作的位置不能辨别。
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