恶性贫血又称为巨幼红细胞贫血，在我国比较少见。病因常由妊娠、哺乳、胃吸收不良、营养不良或口服叶酸拮抗药(具有拮抗二氢叶酸合成酶，使四氢叶酸合成发生障碍的药，如乙氨嘧啶、甲氨蝶呤)所致。该疾病根据病史、临床表现及各种实验检查，诊断并不困难。
恶性贫血的诊断方法具体如下：
恶性贫血同维生素B12缺乏所导致的贫血一样，也是巨幼细胞贫血，同时还伴有胃液缺乏(胃酸和蛋白酶缺乏)和神经系统损害。罹患恶性贫血的患者，摄入富含维生素B12的膳食和口服维生素B12治疗均无效，这是因为恶性贫血患者无法正常吸收维生素B12。
巨幼细胞性贫常以消化道症状为**症状，故易误诊为胃病、慢性胃肠炎、肠梗阻、肠结核等，须与这些病鉴别，只要作血象和骨髓象的检查，鉴别不难。如有出血，且伴有全血细胞减少，有的含有少数幼稚细胞者，需与再障、血小板减少性紫癜、白血病、骨髓异常增生综合征等鉴别。
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