恶性贫血的诊断一般可根据临床特征、血象与骨髓象、胃液分析、维生素B12的疗效以及长期随诊而确定。血清维生素B12测定、放射性核素维生素B12吸收试验也有助诊断。
恶性贫血的诊断依据:
1.有叶酸维生素B12缺乏的病因及临床表现。
2.外周血呈大细胞性贫血(MCV>100fl)大多红细胞呈大卵圆形,中性粒细胞核分叶过多,5叶者>5%或有6叶者出现。
3.骨髓呈现典型的巨型改变巨幼红细胞>10%,粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型改变。无其他病态造血表现。
4.血清叶酸水平降低<6.81nmol/L、红细胞叶酸水平<227nmol/L、维生素B12水平降低<75pmol/L。
恶性贫血的鉴别诊断:
1.骨髓增生异常综合征(MDS):可以有血象全贫及大细胞贫血的表现,骨髓中可见到红系有巨幼型改变。鉴别主要靠MDS有典型病态造血,可波及巨核系及粒系细胞。患者细胞遗传学的改变亦可帮助鉴别。
2.再生障碍性贫血:可有血象全贫但骨髓增生低下由骨髓涂片和活检病理检查可鉴别。
3.溶血性贫血:某些溶血性贫血会有相对的叶酸缺乏,当叶酸缺乏性恶性贫血临床上出现黄疸及网织红细胞增高时,两者需加以鉴别。溶血性贫血的骨髓中不会出现典型的巨幼改变,黄疸及网织红细胞增高的程度较显著此外,溶血性贫血的特殊试验常可帮助证实。
4.恶性贫血应与红血病相鉴别,后者用维生素B12治疗无效,且幼稚红细胞形态有明显的病理改变。在再发期病例常有溶血现象,应注意与其他类型溶血性贫血相区别。病人有食欲减退、胃游离盐酸缺乏,尚需与胃癌相区别,但须注意,恶性贫血可为胃癌的前期。
5.恶性贫血有别于良性贫血,良性贫血是由于缺铁,使血红蛋白(血色素)合成减少,但红细胞不低。恶性贫血是缺乏叶酸和维生素B12等造血因子,使幼稚红细胞在发育中的脱氧核糖核酸(DNA)合成出现障碍,细胞的分裂受阻,形成畸形的巨幼红细胞,并伴有神经症状(神经炎、神经萎缩)。
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