子宫内膜异位可根据病史、症状与体征作出诊断。但要注意有时症状与体征不一致，可能症状典型，但体征并不明显，或体征较明确而症状不支持。对可疑病例试用药物治疗有效者亦可诊断，也可借助腹腔镜检查和活检查组织作病理检查以确诊，甚至有时须经剖腹探查，方能明确诊断。
此外，对在位内膜的光镜、电镜下的组织形态学及超微结构的研究表明，子宫内膜异位在位内膜基因/蛋白表达谱的改变可能是子宫内膜异位发生的遗传学基础;所筛选到的差异表达基因/蛋白质可能是逆流经血中的内膜碎片发生粘附、侵袭和生长的关键因素，有望成为子宫内膜异位非手术诊断治疗的生物学依据。
来源资料：《妇产科学》第十八章子宫内膜异位症
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