小颌根据下述临床特点即可进行诊断:
1、鸟状面容:本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
2、腭裂:腭裂的发生率约为50%~68%。
3、舌下垂:舌下垂呼吸道受阻,舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持,所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂,口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍,患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力,这样使下咽部、胸食管内负压增高,迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃,可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道,导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异,轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣,而在清醒或哭泣时气道基本通畅:呼吸受阻多无声嘶,其喘鸣声与喉源性不同。
4、心血管病损:约20%病例伴心血管畸形,如动脉导管未闭,房间隔缺损,主动脉缩窄,右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
5、其他:本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。
小颌需要与下列症状鉴别:
1、下颌后缩:下颌后缩是由于下颌发育不全或者先天性缺少下前牙以及翼外肌功能不全等而造成的一种下颌后退的错牙合畸形。
2、面肌萎缩:面部肌肉萎缩是指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。
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