细胞遗传学怎样检查小颌畸形

时间: 2014-12-25 15:41:36 来源: 求医网

　　羊水上清液进行生化学检查较难获得胎儿患某种遗传病的证据，但对了解胎肝、胎肾、胎肺成熟度有所帮助。甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶测定对检出患神经管缺陷的胎儿有益。对某些遗传代谢病高风险的孕妇测定羊水培养细胞有关本科的活性或可获得胎儿是否患病的信息。细胞遗传学对产前检查小颌畸形也有一定的效果。

　　细胞遗传学产前检查小颌畸形方法介绍：

　　(1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。

　　(2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体虽简易可行，但可能有假阳性或假阴性，故其结果只作为初步筛查，应以培养法制备的结果为最终报告。应用绒毛或羊水细胞可同时检查性染色质，以初步预测**、性染色体数目异常等。

　　研究表明，羊水细胞核型分析为21三体者，其羊水及母血清的甲胎蛋白(AFP)，母血雌三醇(E3)值低于正常平均值，而绒毛促性腺激素(HCG)值高于正常，因此有人建议除母龄>35岁外，检测母血AFP、E3和HCG三项联合数据从而定出高危先天愚型儿，再进行羊水细胞核型分析更好。

小颌检查