小颌畸形见于18三体综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
小颌畸形的发病原因:
1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。
小颌畸形在新生婴儿中的发生率为1∶3500~8000,多发生在年龄较大的父、母亲,52%超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为3~4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以25~30岁和40~45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周,常为过期生产,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,常常只有一支脐动脉。
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